GAMZE TAŞCIER (Ankara) - Teşekkür ederim verdiğiniz bilgiler için.

Bu hastalıklarda en büyük sorunlardan bir tanesi, aslında sağlık çalışanlarının -doktorundan, acile gittiklerinde- hastalığın farkındalığıyla ilgili bilgi eksikliği. Örnek veriyorum: Dernekler çalışmalarında diyorlar ki "Kardiyologlar bunu erken yaşta fark edebilir ama bu hastalıklarla ilgili doktorların da bilgi eksikliğinden dolayı, önceden fark edememelerinden dolayı ilerliyor." Aslında bir diğer sıkıntı da tabii envanter eksikliği. Bu hastalıklara erkenden tanı konulamadığı için belki de tahminimizden çok daha fazla bir rakamla karşı karşıya kalacağız. Dolayısıyla, bence öncelikli olarak bu iki konu üzerinde durulması gerekmez mi? Yani hem bu alanda bir eğitimin önce verilmesi, sonra da bu eğitim sonucunda yapılan taramalarla ivedilikle bir envanter çalışması çıkıp ona göre bir yol haritası izlenmesi daha doğru bir yöntem olmaz mı?

SAĞLIK BAKANLIĞI SAĞLIK HİZMETLERİ GENEL MÜDÜR YARDIMCISI DOÇ. DR. MEHMET GÜNDÜZ - Hasta kayıt sistemi, envanter konusunda haklısınız. Ülkemizin bu hastalıklarla ilgili bir kayıt sistemi ve envanteri maalesef yok. Ben kendi derneğimin sekreteriyim -metabolik hastalıkların- orada bile bunu sağlayamadık. Çünkü meslektaşlarımız bazen bunu kayıt sistemine girmekten imtina ediyorlar, bunda ortak bir şey sağlayamadık.

Hekimlerin eğitimi konusunda da... Malum, ramazan, oruç tutuyoruz, on ikinci, on dördüncü saatten sonra vücut yağ parçalayarak ketonlardan enerji elde etmeye başlar ama sizin yağ asidi oksidasyon defektiniz varsa bir anda komayla acil servise gidebilirsiniz. Fakat oruç tutarken komayla acil servise gittiğinizde eğer oradaki kişi bu konuda yetkin değilse siz sadece ensefalit ya da beyin iltihabı vesair tanısıyla izlenebilirsiniz. Bu belki de şundan kaynaklanıyor: Erişkin metabolizma hastalıkları ya da erişkin nadir hastalıklar konusunda bir uzmanlık alanı yok. Dünya örneklerinde, Amerika'da klinik genetik şeklinde gidiyor, onlar biraz daha bizden tecrübeliler ama Avrupa bile, sizi temin ederim ki bizden çok daha geri. Bizde bu konuda çok daha gelişmiş uzmanlar var, biraz daha tecrübeliyiz fakat bazı branşlarda, kardiyoloji gibi... Sizin bir yağ asidi oksidasyon defektiniz değil de kardiyomiyopatiniz vardır, çok büyük kalbiniz vardır, aslında tamamen şeyiniz yağı parçalayıp enerji elde edemediği için, kalp yeterince onu kullanamadığı için büyümüştür, kalp nakline gidenler var, bazen de bir karnitin veriyorsunuz, çok basit bir tedaviyle kalp kendini geri döndürüyor. Ama erişkinde bunun uzmanlık alanı yok. Yavaş yavaş farkındalık toplantıları çok ciddi anlamda yapılıyor, bizlerde de, bununla uğraşan diğer branşlarda da -endokrin, kardiyoloji, gastroenteroloji- bu toplantılar, sempozyum ve kongrelerle farkındalık artırılıyor. Ama Bakanlığın bunu sadece teorik eğitimlerle artırması çok zor.

BAŞKAN - Bu konularda uzmanlaşmış merkezler tespit edilmesi lazım. Bunu alabiliriz notlarımıza arkadaşlar ki önerilerimiz olacak Komisyon raporumuzda, muhakkak ki geliştikçe şey yapabiliriz.

GAMZE TAŞCIER (Ankara) - Mükemmeliyet merkezi gibi.