ARİFE POLAT DÜZGÜN (Ankara) - Şimdi, bizim öncelikle -biraz önce çok güzel söylediniz- akraba evliliği üzerinde toplumumuzu bilinçlendirmemiz lazım, farkındalığı tekrar açıklamamız lazım. Bir dönem akraba evlilikleri üzerinde çok duruldu ve bunların mümkün olduğu kadar azaltılması anlatıldı ama bir ara verildi sanki. O yüzden, farkındalık için belki Meclis olarak da yeniden bunları konuşmamız lazım çünkü biraz önce hocamızın da söylediği gibi, bunlarda en önemli sebep akraba evliliği.

Ben şunu sormak istiyorum: Akraba evliliği için farkındalıkla ilgili Bakanlığımız bir şey yapabiliyor mu? Evlilik öncesi size başvurular olduğu zaman bununla ilgili bir tanıtım yapılıyor mu, onu öğrenmek istiyorum.

İkincisi: Doğum öncesi tanı imkânımız var mı bunlarda? Hepsi doğum sonrası tanılardı, doğum öncesi tanı imkânı var mı?

SAĞLIK BAKANLIĞI SAĞLIK HİZMETLERİ GENEL MÜDÜR YARDIMCISI DOÇ. DR. MEHMET GÜNDÜZ - Öncelikle, bu akraba evliliğinin önlenmesi konusunda aile hekimleri nezdinde her zaman bilinçlendirme yapılıyor. Doğum öncesi tanıda iki tane yol var bilinen. Bir tanesi "PCD" dediğimiz, şu anda dilimize yerleşmiş olan Preimplantasyon Genetik Tanı, diğeri de ıntrauterine on ikinci haftaya eriştikten sonra amniyosentez yapmak. Ama bunda, indeks vakada o mutasyonu ya da hastalığı bilmeniz lazım. Hastalığı bilmezseniz amniyosentezle gebelikte on ikinci haftaya erişmiş gebede neye bakacağınızı bilmezseniz bulmanız çok zor, ekzon falan yapmanız lazım ya da annenin fetal hücreleri karışırsa sizi yanıltabilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı'da ise yine aynı şekilde, indeks vakada adı bilinir, bu hücre 7 ya da 8 hücre olunca, hücre aşamasına geldikten sonra cihazda o hastalığı taşıyan gen ayırt edildikten sonra, ayıklandıktan sonra tekrar IBF yoluyla anneye verilerek siz sağlam çocuk elde edebilirsiniz. Bu kasım ayında da biliyorsunuz, bununla ilgili yasa çıktı, işte hiç sağlam çocuğu yoksa ya da ailenin bu hastalıktan kaybetmiş çocukları varsa bunlara imkân tanınıyor. Fakat şöyle: Ülkemizde PCD'yle ilgili gelişmiş çok merkez yok, oranlarımız çok düşük. Ben en son araştırdığımda neredeyse yüzde 20-30'lardaydı. Şu anda biz Bakanlık olarak yaklaşık 8 kişiyi eğitime gönderdik, PCD eğitimine. Onlar eğitimini tamamladıktan sonra, bunları daha sonra bu merkezlerde, bu PCD için gebelik öncesi, bu hastalıklardan ayırt edilmelerini sağlamış olacağız.

ARİFE POLAT DÜZGÜN (Ankara) - Tamam.

Özellikle bir tane daha sora sormak istiyorum, "nadir hastalıklar polikliniği" diye bir polikliniğimiz yok herhâlde değil mi?

SAĞLIK BAKANLIĞI SAĞLIK HİZMETLERİ GENEL MÜDÜR YARDIMCISI DOÇ. DR. MEHMET GÜNDÜZ - Maalesef yok.

ARİFE POLAT DÜZGÜN (Ankara) - Böyle bir şeye ihtiyaç var mı sizce? Metabolizma doktoru olarak her yerde... En azından doktor arkadaşların bu nadir bir hastalık olabilir mi şüphesi duyduklarında gönderebilecekleri bir poliklinik olsa işe yarar mı?

BAŞKAN - En azından merkezler olsa mesela.

SAĞLIK BAKANLIĞI SAĞLIK HİZMETLERİ GENEL MÜDÜR YARDIMCISI DOÇ. DR. MEHMET GÜNDÜZ - Merkezler, Sayın Bakanım evet, merkezler tanımlanırsa... Çünkü bu branşlar birbirine çok yakın, sadece nörolojik bulgusuyla gidebilir, mesela başını dik tutmuyordur. Mesela benim erişkin hastalarım vardı, 32 yaşına kadar normal yaşamış, her şeyi normal, Siteler'de kendi dükkânı var, işçi, dedi ki: "Ben artık hiçbir yük taşıyamıyorum, götüremiyorum.", Hacettepe Üniversitesine gitmiş, birisi de bana yönlendirdi. Sonra biz onda "lipid depo" hastalığı diye bir hastalık bulduk, uzun araştırmalar sonucunda, bir yıl sonra falan, iki yıla yakın uğraştık. O kadar nadir bir şey ki, o lipidiyi enerjiye döndüremiyor ama 32 yaşında hayatını normal sürdürürken ondan sonra kas gücü kaybı başlamış ve nöroloji kliniklerinde gezmeye başlıyor kas gücü kaybı olduğu için. Nadir hastalık polikliniği değil de nadir hastalıklar merkezi olursa orada birbiriyle ilintili merkezin ve aynı anda da tecrübeli bir laboratuvar ekibinin olması lazım; bunları birbirinden ayıramazsınız.

BAŞKAN - Bunları oluşturmak lazım, zaten çalışmalar yapılıyor o konuda.

ARİFE POLAT DÜZGÜN (Ankara) - Tamam, teşekkür ederim.